צור קשר   |   Française   |   English
שם משתמש סיסמה משתמש חדש?   /   שכחתי סיסמה

הרשמה ל news letter

שלח
 
זוכרים ביחד דיסוטונומיה
סיפורי הצלחה

מניעה


מניעה 


משנת 1993 החלו לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתיות לאיתור המחלה בזמן ההיריון במשפחות בהן יש כבר ילד חולה אחד לפחות, בשיטת התאחיזה, על פי סימנים גנטיים שהיו קרובים לגן. בינואר 2001 פורסם דבר זיהוי הגן. מספר חודשים אחר כך החלו לבצע במעבדות ומכונים גנטיים רבים את הבדיקה לאוכלוסיה האשכנזית בארץ. 
בשנת 2009 הוכנסה הבדיקה הגנטית לאיתור הגן לסל התרופות. כיום מתבצעת הבדיקה  על ידי דגימת דם פשוטה והיא איננה כרוכה בתשלום.

מי צריך להיבדק?
  • הבדיקה מומלצת לכל הזוגות שמוצאם אשכנזי.
  • לזוגות מעורבים אשר בשושלת המשפחתית יש "נצר אשכנזי".
  • למי שבמשפחתו היה קרוב חולה במחלה.
כיום נבדקת המוטציה השכיחה ב99% מהמקרים, רק אם נמצא שאחד מבני הזוג נשא נבדקת גם המוטציה השנייה, הנדירה יותר. ניתן לקבל ייעוץ גנטי ולבצע את הבדיקה ברוב המכונים הגנטיים הקיימים במרכזים הרפואיים השונים וכן בחלק מהמעבדות הפרטיות ומעבדות קופות חולים.  


אבחון גנטי טרום לידה 

כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן ל- FD קיים סיכוי של 25% בכל הריון ללידת עובר החולה במחלה. בזוגות אלה ניתן לבצע בדיקה לפני הלידה על מנת לאבחן אם העובר בריא או חולה ולהחליט לגבי המשך ההריון.

האבחון יכול להיעשות בשני אופנים: 
  1. דגימה של סיסי שליה (chorionic villus), על ידי הוצאת פיסה זעירה של שליה לצורך בדיקה גנטית, המשקפת את מצב תאי העובר. הבדיקה מתבצעת בשבוע 11-12 להריון, תוצאות הבדיקה מתקבלות לרוב בתוך ימים בודדים. במידה ונמצא כי העובר חולה, ניתן לבצע הפסקת הריון בעזרת שאיבה וגרידת תוכן הרחם.
  2. בדיקת מי השפיר על ידי שאיבת כמות קטנה של נוזל מי השפיר המקיף את העובר ובהם נשל מתאי העור של העובר. תאים אלו מודגרים במעבדה ומתרבים במשך כשלושה שבועות, אז מבצעים בהם בדיקה גנטית ל- FD. בדיקת מי השפיר מתבצעת בשבוע 17-18 להריון ותוצאות הבדיקה מתקבלות בערך בשבוע ה 20-21. במידה ונמצא כי העובר חולה, ניתן לבצע הפסקת הריון על ידי לידה מוקדמת.


אבחון גנטי טרום השרשה (PGD)

משפחות בהן שני ההורים נשאים ל- FD, אשר עוברות תהליך של הפריית מבחנה (IVF), יכולות להיעזר בטכנולוגיה של אבחון גנטי טרום השרשה- pre- implantation genetic diagnosis  (PGD). בתהליך זה נשאבות ביציות מגופה של האישה לאחר שטופלה בהורמונים מיוחדים. הביציות שנשאבו עוברות בתהליך הפריה מעבדתי בזרע הבעל. מידה וההפריה הצליחה, נוצר "עובר", שהוא למעשה 4-8 תאים שעברו חלוקה לאחר ההפריה. בדיקת "אבחון טרום השרשה" נעשית על ידי דגימת תא בודד מתוך כל אחד מה"עוברים" שהתפתחו, עליו מתבצעת בדיקה גנטית לאיתור מחלת ה- FD.
ברחם האישה מושתלים רק סיסי שליה בשבוע 12 - 11 להיריון או הפסקת הריון של העובר החולה.
בדיקות לאבחון גנטי טרום השרשה בזוגות שהם נשאים ל- FD מתבצעת ( נכון להיום ) ביחידה להפריה חוץ גופית בבית החולים איכילוב, ביחידה להפריה חוץ גופית בבית החולים שערי צדק וביחידה להפריה חוץ גופית בבית החולים הדסה עין כרם. 


בדיקות גנטיות במגזר החרדי - דתי ע"י "דור ישרים"


הארגון עורך בדיקות סקר גנטיות למספר מחלות גנטיות רצסיביות חמורות, ביניהן דיסאוטונומיה משפחתית,  מטרת הארגון הינה למנוע היכרות אפשרית בין בני זוג שהינם נשאים סמויים של מחלה גנטית, ועל כן עורך בדיקות בקרב רווקים ורווקות, ואינו מאפשר בדיקה לאנשים שהתארסו או נישאו. מדיניות זו מותאמת לנוהגי הציבור החרדי שבו מקובל לברר באופן מקיף פרטים שונים אודות בן זוג מיועד קודם לפגישה בפועל בין בני זוג, ואי־התאמה גנטית נחשבת לסיבה מספקת על מנת למנוע את השידוך.
אם נמצאת נשאות משותפת למחלה גנטית הארגון מספק לבני הזוג מידע על המחלה על מנת שיוכלו להחליט האם להינשא.
הארגון מקיים אירועים של לקיחה מרוכזת של דגימות דם עבור הבדיקות בריכוזים של הציבור הדתי והחרדי, כגון: בתיכונים לבנות ובישיבות.