צור קשר   |   Française   |   English
שם משתמש סיסמה משתמש חדש?   /   שכחתי סיסמה

הרשמה ל news letter

שלח
 
זוכרים ביחד דיסוטונומיה
סיפורי הצלחה

על דיסאוטונומיה משפחתית FD



מהי דיסאוטונומיה משפחתית?


דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia) תוארה לראשונה בשנת 1949 על ידי שני רופאים, בשם ד"ר קונרד ריילי וד"ר ריצ'ארד דיי.מכאן שמה הקודם של המחלה – תסמונת Riley-Day . 
מערכת עצבים בגוף האדם נחלקת לשני סוגים עיקריים: האחת רצונית והיא הנשלטת על די הרצונות של האדם, השנייה היא מערכת העצבים הלא רצונית, אשר מעצבבת את האיברים בגוף  האדם שאין לנו שליטה עליהם, כגון: שריר הלב, מערכת העיכול, כלי הדם, רפלקסים ועוד.

דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. המחלה פוגעת במערכת העצבים הלא רצונית, העצמאית (האוטונומית) ומכאן שמה "דיס- אוטונומיה". כלומר, מערכת העצבים הלא רצונית לוקה בתפקודה.

הפגיעה במערכת הלא רצונית מביאה בעקיפין לפגיעה במערכת התחושתית (הסנסורית) ובמערכת השרירית (המוטורית). הפגיעה לכן היא רב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה של התפקודיים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף. הפגיעה מתחילה כנראה כבר בתקופה העוברית, ככל הנראה מהתפתחות בלתי שלמה ויתכן מהרס של סבי העצבים של אותן מערכות.

היום חיים בישראל  כ- 113 חולים מאובחנים וכנראה שישנם חולים נוספים אשר לא אובחנו או שאבחנתם שגויה. בעולם כולו כ- 350 חולים, רובם תושבי ארצות- הברית, בעיקר מאזור ניו יורק. מאז 1970 אובחנו כ -550 חולים בדיסאוטונומיה משפחתית. היום הודות לטיפול אינטנסיבי רפואי ופארא-רפואי, התארכה תוחלת החיים של החולים והשתפרה במידת מה איכותם, חלקם סיימו אוניברסיטה, רכשו מקצוע ואף יש שהקימו משפחה.


מניעה

משנת 1993 החלו לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתיות לאיתור המחלה בזמן ההיריון במשפחות בהן יש כבר ילד חולה אחד לפחות, בשיטת התאחיזה, על פי סימנים גנטיים שהיו קרובים לגן. בינואר 2001 פורסם דבר זיהוי הגן. מספר חודשים אחר כך החלו לבצע במעבדות ומכונים גנטיים רבים את הבדיקה לאוכלוסיה האשכנזית בארץ. 
בשנת 2009 הוכנסה הבדיקה הגנטית לאיתור הגן לסל התרופות. כיום מתבצעת הבדיקה  על ידי דגימת דם פשוטה והיא איננה כרוכה בתשלום.

מי צריך להיבדק?
  • הבדיקה מומלצת לכל הזוגות שמוצאם אשכנזי.
  • לזוגות מעורבים אשר בשושלת המשפחתית יש "נצר אשכנזי".
  • למי שבמשפחתו היה קרוב חולה במחלה.
כיום נבדקת המוטציה השכיחה ב99% מהמקרים, רק אם נמצא שאחד מבני הזוג נשא נבדקת גם המוטציה השנייה, הנדירה יותר. ניתן לקבל ייעוץ גנטי ולבצע את הבדיקה ברוב המכונים הגנטיים הקיימים במרכזים הרפואיים השונים וכן בחלק מהמעבדות הפרטיות ומעבדות קופות חולים.  


אבחון גנטי טרום לידה 

כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן ל- FD קיים סיכוי של 25% בכל הריון ללידת עובר החולה במחלה. בזוגות אלה ניתן לבצע בדיקה לפני הלידה על מנת לאבחן אם העובר בריא או חולה ולהחליט לגבי המשך ההריון. 

האבחון יכול להיעשות בשני אופנים: 
  1. דגימה של סיסי שליה (chorionic villus), על ידי הוצאת פיסה זעירה של שליה לצורך בדיקה גנטית, המשקפת את מצב תאי העובר. הבדיקה מתבצעת בשבוע 11-12 להריון, תוצאות הבדיקה מתקבלות לרוב בתוך ימים בודדים. במידה ונמצא כי העובר חולה, ניתן לבצע הפסקת הריון בעזרת שאיבה וגרידת תוכן הרחם.
  2. בדיקת מי השפיר על ידי שאיבת כמות קטנה של נוזל מי השפיר המקיף את העובר ובהם נשל מתאי העור של העובר. תאים אלו מודגרים במעבדה ומתרבים במשך כשלושה שבועות, אז מבצעים בהם בדיקה גנטית ל- FD. בדיקת מי השפיר מתבצעת בשבוע 17-18 להריון ותוצאות הבדיקה מתקבלות בערך בשבוע ה 20-21. במידה ונמצא כי העובר חולה, ניתן לבצע הפסקת הריון על ידי לידה מוקדמת.


אבחון גנטי טרום השרשה (PGD)

משפחות בהן שני ההורים נשאים ל- FD, אשר עוברות תהליך של הפריית מבחנה (IVF), יכולות להיעזר בטכנולוגיה של אבחון גנטי טרום השרשה- pre- implantation genetic diagnosis  (PGD). בתהליך זה נשאבות ביציות מגופה של האישה לאחר שטופלה בהורמונים מיוחדים. הביציות שנשאבו עוברות בתהליך הפריה מעבדתי בזרע הבעל. מידה וההפריה הצליחה, נוצר "עובר", שהוא למעשה 4-8 תאים שעברו חלוקה לאחר ההפריה. בדיקת "אבחון טרום השרשה" נעשית על ידי דגימת תא בודד מתוך כל אחד מה"עוברים" שהתפתחו, עליו מתבצעת בדיקה גנטית לאיתור מחלת ה- FD.
ברחם האישה מושתלים רק סיסי שליה בשבוע 12 - 11 להיריון או הפסקת הריון של העובר החולה.
בדיקות לאבחון גנטי טרום השרשה בזוגות שהם נשאים ל- FD מתבצעת ( נכון להיום ) ביחידה להפריה חוץ גופית בבית החולים איכילוב, ביחידה להפריה חוץ גופית בבית החולים שערי צדק וביחידה להפריה חוץ גופית בבית החולים הדסה עין כרם.